Случаи выявления наследственной передачи нулевого аллеля

Случаи выявления наследственной передачи нулевого аллеля

В генном локусе системы Pi существует, по-видимому, очень редкий «немой» аллель Pi0, наследственную передачу которого впервые наблюдали R. Talamo и сотр (1973) Позднее были описаны случаи выявления наследственной передачи нулевого аллеля этой генетической системы. Подтипы аллотипа ММ системы ai-антитрипсина, как было сказано ранее, представляют исключительную информативность не только для судебно-медицинских экспертных целей, но и для проблем популяционной и медицинской генетики. Так, например, в негроидных популяциях наблюдается снижение частоты встречаемости аллеля PiM2 за счет повышения частоты встречаемости аллеля PiM1 (>0,9), а в монголоидных популяциях наблюдается подобное снижение частоты встречаемости аллеля Pi2, но за счет повышения частоты встречаемости аллеля PiM3 (около 0,25) Kueppers, Christopherson, 1978; Frants, . Erikson, 1978 Определение генетической полиморфности сывороточного tzi-антитрипсииа имеет большое значение для медицинской генетики.

Erikson, 1978 Определение генетической полиморфности сывороточного tzi-антитрипсииа имеет большое значение для медицинской генетики. Уже два десятилетия тому назад было установлено, что при пониженном содержании (дефиците) уровня оц-антитрип•сина в сыворотке крови наблюдается склонность (генетическая предрасположенность) к хроническим обструктивным заболеваниям легких (эмфизема) с указанием на их наследственную передачу Laurell, Eriksson, 1963; Eriksson, 1964. Подобного рода ассоциацию пониженного уровня ои-антитрипсина в сыворотке крови с развитием ранней детской формы заболевания печени (гепатита с переходом в цирроз печени) установили F. L Sharp и сотр (1969) Чаще всего описанные выше заболевания встречаются у лиц, генотипически являющихся гомозиготными по аллелю Piz (фенотип PiZZ), при этом концентрация ai-антитрипсина в сыворотке их крови резко снижена и •составляет лишь 5—15 % от нормальной величины (при фенотипе PiM).

1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (Еще не оценили)
Загрузка ... Загрузка ...

Оставить комментарий

Почта (не публикуется) Обязательные поля помечены *

Вы можете использовать эти HTML теги и атрибуты: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>

Подтвердите, что Вы не бот — выберите человечка с поднятой рукой: