Мутации в специфических генах зародышевых клеток

Мутации в специфических генах зародышевых клеток

В частности, повышенный уровень риска выявлен у людей с наследственной предрасположенностью, обусловленной мутациями в специфических генах зародышевых клеток (в основном, это гены-супрессоры опухолей и гены репарации ДНК). Так, значительная доля (40 %) детей с ретинобластомой имеет в клетках зародышевой линии мутацию аллеля RB1-гена, а зародышевые мутации генов BRCAI и BRCA2 непосредственно связаны с 6—10 % случаев рака молочной железы и яичников. Доля семей с высокой степенью риска заболеваний раком молочной железы и яичников изменяется для разных популяций в широких пределах (20—70 %). К группе повышенного риска относятся также пациенты с мутациями гена АРС в зародышевой линии. По данным эпидемиологических исследований, по меньшей мере, 15 % случаев рака ободочной и прямой кишки происходят по типу доминантного наследования именно этой мутации.

По данным эпидемиологических исследований, по меньшей мере, 15 % случаев рака ободочной и прямой кишки происходят по типу доминантного наследования именно этой мутации. Еще одним примером является уже упомянутая атаксия-телангиэктазия (А-Т), мультисистемное нарушение, обусловленное мутацией А-Т гена. Больные А-Т (гомозиготные относительно АТ мутаций) страдают от множества новообразований, особенно лейкоза и лимфом.

Кроме того, для гетерозиготных относительно А-Т мутаций есть основания предполагать повышенный риск развития рака молочной железы, хотя имеющиеся доказательства не признаются достаточными.

1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (Еще не оценили)
Загрузка ... Загрузка ...

Оставить комментарий

Почта (не публикуется) Обязательные поля помечены *

Вы можете использовать эти HTML теги и атрибуты: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>

Подтвердите, что Вы не бот — выберите человечка с поднятой рукой: